ユニプラ（株）　社長のブログ

国内には約１５万人の患者がいると推定されている。その９割は家族に患者がいない「孤発性」で、どの遺伝子の変異が発症につながるのかなど、よく解明されていない。

　研究チームは、難病ゴーシェ病の原因遺伝子「ＧＢＡ」２本のうち１本に変異があると、パーキンソン病が発症しやすいと指摘されていることに注目。日本人の孤発性パーキンソン病患者５３４人、病気でない人５４４人のＧＢＡの遺伝子を解析した。

　遺伝子変異があった人は患者で５０人（９．４％）だったが、非患者は２人（０．４％）で、病気のかかりやすさを計算すると変異のある人の方が２８倍高かった。患者の中でもＧＢＡに変異がある人は、ない人に比べ発症が約６年早かった。

　孤発性の患者では、発症に関連する遺伝子が３種類ほど特定されているが、その遺伝子に変異があっても発症率の高さは２倍程度だった。辻教授は「これほど明確な危険因子が特定されたのは初めて。ＧＢＡの機能はよく研究されており、パーキンソン病の新しい予防や治療法の開発が急速に進むと期待できる」と話す。

※ヤフーより引用



パーキンソン病

1817年に“shaking palsy”として報告したイギリスの医師James Parkinsonの名にちなんでつけられたものである。
中脳にある黒質細胞がドーパミンを生成しそれを線条体へ送る際に、なんらかの原因でその連絡網が損傷され、ドーパミンが減少することで発症する。

症状としては、震戦（ふるえ）、筋肉の固縮、動作の緩慢および姿勢保持障害の4大症状の他に、立ちくらみ、排尿障害、便秘等の自律神経の障害や気分が落ち込んでしまう、うつ症状等がある。症状の種類、程度は人によって差があり、これらの症状が総て現れてくるものではなく、一人一人異なる。

発症は50歳以降に多くなっているが、10、20歳代から発病する若年性タイプのものもある。発病率は人口10万人あたり約100人といわれており日本では現在12万人ぐらいの患者がいると推定されている。


住環境整備
パーキンソン病には、症状に合わせた住環境整備が必要になる。例えば、運動の暖慢さや平行機能の低下によって、転倒の可能性が高くなるので、室内に手すりを設置したり、室内の段差をなくしたり、同一階での生活を可能にするなどであり。特に、排泄や入浴など、複雑な動作を要するトイレや浴室の設備には配慮が必要である。

トイレ ※トイレまでの移動距離を短く　※ドアは引き戸にする　※便器と扉の位置関係はなるべく向きを変えなくて済むようにする

浴室 ※脱衣室→浴室へのアプローチにおいて体の向きを変える回数を少なく　※浴槽の出入りは立位のまま手すりを掴みゆっくり片足ずつ入れるように

出入り口 ※スロープはバランスを崩しやすいので歩けるうちは導入しない

などなど




高齢者の住環境整備や介護・福祉用具を通じ

多くのパーキンソン病を発症した方のプランニングをしてきました。

治療法が確立されていなくても希望をもって病気と向き合う姿を見てきました。

「生きる」という人間の力の凄さを学びました。



今回の遺伝子の発見により一日でも早く治療法が確立されることを期待したいです。